庞教授表示，做好基因诊断是做好预防的前提。过去三十年，随着分子遗传学的不断进步，基因诊断方式亦愈发 和多样化，也有助于找到更多的遗传性视网膜病变的致病基因突变。目前视网膜遗传性疾病致病基因检测通过二代测序、全外显子及全基因组检查等方法可有高达70%-80%的阳性率。庞教授认为在未来10～20年，随着基因检测成本的降低、检查技术水平的上升、遗传数据库的完善，我国将有可能实现对所有新生儿的全覆盖基因检测筛查，在每个新生儿出生时，家长和医师即对其自身基因状态有一个初步认知，以达到遗传性病变的早期发现和早期诊断的目的。同时，在基因诊断或遗传状况明确的前提下，在夫妻双方准备孕育下一代时，还可根据基因诊断、产前诊断和相关遗传咨询的结果，通过包括第三代试管婴儿技术等优生优育方法，达到预防遗传性视网膜疾病患儿的出生或减少相关遗传病患儿的出生率。
Leber先天性黑矇以及相关基因突变
Leber先天性黑矇是一组发病较早的眼科疾病，也是 严重的一类遗传性视网膜疾病，患者出生时即存在严重的视力障碍，主要表现为患儿不追物，有时伴有眼球震颤、频繁的揉眼或用手指压眼，甚至有眼球内陷等。通过电生理检查可发现患儿视网膜电流图的波形非常低，甚至为平波。目前已经确定至少25种基因的突变可以导致Leber先天性黑矇或相关的综合征，约占全部这类患者的70%。庞教授表示，未来随着更多致病基因的发现，这类患者的致病基因检出率还会更高。
基因疗法新进展——Luxturna
Luxturna是医治Leber先天性黑矇2型，即由RPE65基因突变所致的一类疾病。这种基因医治方法主要为通过安全高效的腺相关病毒载体将RPE65基因转入视网膜色素上皮细胞内，以修复相关酶缺陷所导致的功能缺失，譬如夜盲、视力下降等。庞教授及其他团队经过十几年的探索和研究，Luxturna基因医治方法终于在2018年3月份正式上市投入临床商业应用，并对于儿童早期病变显示了良好的医治 。
基因医治的临床试验
庞教授指出，视网膜遗传病基因医治的完整临床试验大致包括三大部分。第*一部分为首先确定存在致病基因突变的患者，经基因诊断为进一步医治打下基础，此部分主要由临床上视网膜内科医生和遗传学专家完成。第二部分为研发可用于医治相关基因病变的药物，包括建立与人类基因突变和临床表现相近的动物模型、设计并筛选相关病毒载体以及将载体导入动物模型眼睛的给药方式，以及随后的安全性和 性评估。第三部分为在人体进行临床I、II、III期临床试验，观察并确定在动物模型中安全性及 性均良好的药物在人体的 。庞教授表示以前在美国主要从事第二部分的工作，也就是基因医治药物的研发;目前在国内主要从事第*和第三部分有关致病基因患者的基因检测和筛选相关临床试验患者及可以进行商业医治的患者。以后将陆续开始关于全色盲、先天性黑矇、视网膜色素变性、无脉络膜症等遗传性疾病的相关研究和医治。
遗传性视网膜疾病的医治途径
众所周知，遗传性视网膜疾病也被称为难治性视网膜疾病，目前为止其医治方式亦不多。现阶段正在进行多项科研研究，譬如干细胞、人工视网膜芯片或视网膜移植等，但是这些研究均处于早期阶段，临床 还不是很理想。庞教授指出，对于致病基因明确的疾病种类， 根本的医治方式实际上还是早期的基因替代疗法，纠正导致疾病产生的根本病因方能根治疾病。庞教授表示，希望大家能够尽早开始基因检测，争取尽快得到基因医治。
