日前，Luxturna基因疗法获得美国FDA批准并获得喜人疗效，为整个基因疗法领域注入动力。“我们仍期待医学的高速发展能让基因医治为更广泛的疾病类型服务，也让我们一起关注Luxturna更远期和对成人医治 的报道。”厦门眼科中心 教授接受采访时说道。
趁早做基因检测查突变基因
今年47岁的郭阿珠(化名)来自厦门，检查出患有严重的视网膜色素变性后，十几年漫漫求医路始终没有一个好的结果。
由于长期忍受病情的折磨，在厦门眼科中心遗传眼病的门诊里，郭阿珠显得情绪起伏很大。20 多年来专注研究视网膜色素变性的庞教授，对患者的心情自然感同身受。他一边握住郭阿珠的手，一边轻声宽慰着。几 后，郭阿珠一扫以往的焦虑和惶恐，脸上洋溢出灿烂的笑容。
随后，庞教授详细询问了病史，并为她做了详细的眼底检查，郭阿珠很配合的进行了抽血检测。“一开始只是怀着碰碰运气的心理，没想到，现在更像是在等待救赎，等待重生的希望。”
“别人看病15 ，我看病一小时。” 教授始终坚持“对待病人要耐心”这一原则。把许多无法轻易检查出的或是容易遗漏的遗传基因疾病，刨根问底“挖”了出来。”。也正是因为这份对病人的责任，为他赢得了患者 大的尊重。
我以为他是跟我闹着玩，没想到是真的看不见
三年前的一个晚上，对于刘若兰(化名)来说，简直就是噩梦的开始。因为五岁半的儿子李明辉(化名)，突然间就出现了黑曚，连放在眼前玩具都得来回摸索。
“从放大镜、到针灸……患病三年来，我陪着他在黑暗中寻找 光明的道路。”几番辗转就医，病情发展也差强人意，李明辉到厦门眼科中心就诊时，只剩下右眼眼角残存光感。
更始料未及的是孩子开始重要的眼底相关检查时，突然执拗起来，极不配合。妈妈和检查人员用了各种方法开导他，折腾了两天，却怎么也不奏效。
周三到了，检查报告还不完善，刘若兰急得团团转。庞教授得知了这件事，亲自带着孩子来回于检查室与门诊之间。 终，孩子在庞教授的安抚下平静了下来，重要检查也顺利完成。
在庞教授日常给患者诊疗的过程中，诸如此类的情况特别多，感人瞬间也每时每刻都在发生。
“无论是症状或表现，还是 病症，其实 个遗传眼病患者都是一本书，回答每个患者的问题，答案都是不一样的， 个家庭都应该被认真对待。”庞教授表示，光明代表的是蓬勃向上、乐观和正能量，也是失去光明者苦苦追寻的希望。而通过自己的努力为病人带来希望和重见光明的机会，就是我 大的心愿。”!
为了提*基因检测的阳性率，厦门眼科中心与各大基因检测机构建立合作，对不同病人利用不同的基因检测技术进行检测;特别是 教授通过细致的病史询问及临床检查和检测公司进行密切合作，使致病基因检出率稳步提*。随着国外LCA2商业性基因医治的顺利进行，在国内进行这个疾病的基因医治很快就会提上日程。希望已经确诊为RPE65基因突变的患者尽快到厦门眼科中心进行详细的临床检查及医治前评估。同时我们和基因检测公司合作将对这些患者提供 的RPE65基因突变再确认，为将来很快就会到来的临床医治提前做好准备。
