2017年，经过全国眼科界从业人员的共同努力，在眼底病 取得了诸多突破进展。下面就是2017年中华医学会眼科学分会全国眼底病学组十*科研亮点。
一、 次报道环状RNA参与糖尿病视网膜病变的表观调控新机制
复旦大学附属眼耳鼻喉科医院颜标研究团队借助基因芯片等技术，比较了糖尿病和非糖尿病患者的视网膜的环状RNA(circRNA)表达谱差异，并证实了has_circ0005015表达与糖尿病视网膜病变(DR)的相关性，该分子有望成为DR早期诊断和预后判断的标记物[1]。circRNA是一类功能未知、稳定表达，且具有组织和时空表达特异性的新型调控分子。该研究填补了circRNA研究在眼科的空白，为认知DR的病因和发病机制提供了世代的分子信息。该研究发表在眼科 威杂志IOVS(影响因子3.303)。与此同时，该团队聚焦1个物种间高度保守的circRNA分子，即circRNA-HIPK3，并报道了该分子在糖尿病引起的视网膜内皮功能失衡和血管病变中的调控作用及其作用机制。这是目前已报道的 一个在视网膜疾病中发挥重要调控作用的circRNA分子[2]。该研究为认知视网膜血管病变的调控机制提供了新思路，为视网膜血管病变的干预提供潜在靶标。该研究发表在血管研究的 威杂志Circulation(影响因子19.309)。
二、视网膜退行性病变的新机制及OCT/OCTA揭晓血管与近视相关性
上海交通大学附属 一人民医院眼科孙晓东教授研究团队利用芯片技术全面展示了microRNA在视网膜色素上皮(RPE)细胞中的表达模式，并 次证明了Drusen中主要毒性成分淀粉样蛋白β(Aβ)可以通过多个生物学过程损伤RPE细胞而表观遗传学在其中起到了重要的调控作用[1]，该研究发表在眼科 期刊IOVS上(影响因子3.30)。同时，针对其中10个表达差异 的miRNA的下游靶基因进行后续研究，发现了Aβ作用的新靶点REL家族，打破了传统观点上认为Aβ是RelA的单靶点激活剂，同时提出了REL家族在RPE细胞中不同于已有报道的 特的激活及互作方式， 次针对年龄相关性视网膜病中RPE的损伤提出了多靶点干预的理念[2]，该研究发表在Nature子刊“Cell Death & Disease”杂志上(影响因子5.96)。临床研究方面，课题组利用了一项新型血管成像技术，光学相干断层扫描血管成像(OCTA)，检测了336眼年轻(21–30岁)研究对象的视网膜血流， 次获得了中国汉族健康年轻人视网膜血流的基本数据[3]，为监测疾病的发生提供了参考值，此技术在眼科血管性疾病的诊断及发病机制探讨方面具有划时代的意义，该研究发表在Current Eye Research上(影响因子 2.23)。在此基础上，课题组运用光学相干断层扫描(OCT)检测高度近视患者血管旁结构异常(PVAs)与高度近视中心凹视网膜劈裂形成相关性，发现不同类型的PVAs在高度近视眼中多位于颞侧血管弓周围，并且血管弓周围的视网膜劈裂不同于黄斑区多位于内丛状层[4]，这是迄今为止， 次阐明PVAs与高度近视视网膜劈裂的相关性，文章发表于Acta Ophthalmologica(影响因子 3.157)。
(A,B)34岁女性右眼，屈光不正-11.00D，AL：27.76mm。A图可见玻璃体皮质与脱离的视网膜内界膜相连。下方视网膜分支血管处的视网膜劈裂可见于内丛状层及外丛状层与外核层间的位置。板层孔位于下方视网膜分支静脉的左侧。(C)45岁女性右眼，屈光不正-15.25D，AL：30.13mm。在颞下视乳头旁区域可见内界膜脱离、内丛状层劈裂及外层劈裂。微皱褶见于脱离的内界膜边缘。(D)56岁女性左眼，屈光不正-9.375D，AL：28.07mm。可见内界膜脱离、内丛状层劈裂及外层劈裂。
三、发现罕见病X连锁视网膜劈裂症新的基因突变，系统阐述基因型与临床表型的关系
北京大学人民医院眼科黎晓新教授研究团队通过对近20年的X连锁视网膜劈裂症罕见病 进行回顾研究，采用基因测序方法，获取病患基因序列，系统研究不同突变基因对疾病结构、功能等的影响，拓展了该病的研究内容，该研究发现了多个世界尚未报道的突变基因位点，为青少年罕见病临床及基础研究工作提供了切实参考，相关研究发表在“Scientific Reports”杂志上(影响因子5.228)[1]，同时研究中发现的基因突变被“human genes”收录，为遗传病的发病机制研究提供了研究思路。
四、发现抑制视网膜新生血管(RNV)的新基因
中山大学中山眼科中心梁小玲教授研究团队从“视网膜神经血管单元”中细胞间相互作用的世代角度出发， 先发现低氧状态下RGCs分泌的DSCR1通过调控CaN-NFATc1信号通路，抑制RNV发生。该研究结果发表在Mol Neurobiol杂志(影响因子6.19)，拓宽了对RNV发病机制的世代认识，为RNV的防治提供潜在的医治靶点，具有重要的理论及临床意义。
五、FEVR临床表型-基因型研究新进展
中山大学中山眼科中心吕林教授研究团队通过对100多个家族性渗出性玻璃体视网膜病变(FEVR)家系的先证者及家属进行详尽的临床资料回顾及基因分析，总结出国人FEVR患者与欧美不同的表型特征：欧美人以牵拉性或渗出性视网膜脱离为主，国人则更多表现为孔源性视网膜脱离(RRD);同时 次提出男性较女性发病更早、更重的特点，且马蹄形裂孔、巨大裂孔亦可见于FEVR-RRD患者;此结论发表在《Retina》上(影响因子3.667)。基因突变谱研究发现，与欧美人以LRP5突变为主不同，国人FEVR患者中FZD4突变比 更高;表型-基因型相关分析表明，在国人FEVR患者中，TSPAN12 突变所致的病变 为严重，分布在Trese改良分期3-5期，大部分患者在4期以上;以上研究成果发表在眼科基础研究 威杂志《IOVS》上(影响因子3.732)，有助于更好了解FEVR及视网膜血管发育性疾病的致病机理，为进一步医治提供潜在靶点。
六、 创特发性黄斑裂孔手术新方式
上海交通大学医学院附属新华医院眼科主任赵培泉教授 创了特发性黄斑裂孔手术新方式 ——“内界膜剥除再复位术”，这一成果发表在环球出名眼科学术期刊Retina上(影响因子3.700)，并被邀请参加Retina官方网站博客Retina Roundup采访。目前，特发性黄斑裂孔的常规手术方式为玻璃体切割术联合内界膜剥除术，并进行眼内惰性气体的填充。这种常规的手术方式虽然提*了特发性黄斑裂孔的闭合率，却同时也对内界膜剥除部位的视网膜造成结构和功能的影响。有研究报道在特发性黄斑裂孔内界膜剥除术后的24月，黄斑区视网膜厚度呈现出逐渐变薄的趋势。En face图像可以观察到内界膜剥除范围内层视网膜表现出多个小凹样改变，并且大部分患者这种改变持续存在甚至进一步加重。在功能方面，有学者发现内界膜剥除术后出现黄斑电生理b波 延迟的现象。因此，如何在解除黄斑裂孔周围牵引的同时又能保留中心凹视网膜结构的完整性?这个问题长期困扰着全世界的视网膜手术医生。赵培泉教授 创的这项手术新技术解决了这个问题。与传统手术方式相比，这项新技术通过内界膜剥除过程解除了黄斑裂孔周围的牵引，又通过内界膜再复位的过程从 大程度上保持了中心凹视网膜结构的完整性，为患者视觉质量的 提供了 佳的解剖基础。该项新技术术后黄斑裂孔闭合率为99%，无一 出现内层视网膜小凹样改变。这一 结果对于黄斑裂孔手术方式的 具有重要意义。
七、全球 大样本量基因医治Leber’s遗传性视神经病变临床实验在中国顺利开展
Leber’s遗传性视神经病变(LHON)是导致青少年双眼失明的常见原因之一，目前没有 方法医治。2011李斌教授团队 完成全球 基因医治LHON的临床实验，2011年-2012年基因医治9 患者，临床随访36个月，6 患者视力提*(ClinicalTrials.gov number, NCT01267422)。2015-2016年美国Guy教授基因医治14 LHON患者，其中5 患者视力提*，但有两 患者发生葡萄膜炎;法国Gensight公司基因医治12 患者，5 患者双眼视力提*。
2016年12月，李斌教授团队再次进行基因医治LHON的临床实验(Clinical Trials.gov number, NCT03153293)，拟对48 LHON患者实施单侧玻璃体腔注射rAAV2- ND4。经过10个月的充分准备，于近期完成48 患者的基因医治，无一 发生并发症，其中一 患者在接受基因医治5天注射眼视力从0.2提*到0.8，未注射眼视力从0.25提*到0.4;另外一 患者基因医治后 二天，未注射眼视力从0.06提*到0.12。临床观察一个月，有三分之一的患者视功能得到 。目前正在按计划临床随访，需要观察12个月。
八、利用频域OCT(SD-OCT)测量高度近视黄斑中心凹下脉络膜厚度，发现后巩膜葡萄肿是高度近视脉络膜薄变 主要的相关因素
北京同仁医院—魏文斌教授团队在2011年北京眼病研究(Beiing Eye Study)的基础上， 次利用频域OCT(SD-OCT)测量高度近视黄斑中心凹下脉络膜厚度(subfoveal choroidal thickness, SFCT) 与后巩膜葡萄肿(posterior scleral staphyloma)的关系。经过多因素分析，后巩膜葡萄肿是高度近视脉络膜薄变 主要的相关因素。在高度近视的发病过程中，异常的脉络膜变化也许起到重要作用。该研究发表在“scientific reports”杂志(IF 4.259)。
九、 次探讨国内 一眼内注射抗VEGF新药的眼外作用
眼内注射抗VEGF药物的临床应用已有10余年历史，为眼底疾病的医治提供了划时代的光明机遇。近年来，国内自主知识产 的 药物康柏西普(Conbercept)获批上市，其在眼底多种新生血管类疾病的临床医治中 明显，也不断获得研究数据的支持。北京大学人民医院赵明威教授研究团队用数据说话，以世代的视角探讨了这一眼内用药的眼外作用。研究发现玻璃体腔药物医治术后1个月外周血VEGF水平 基线水平，且观察期间并无 全身不良事件发生，说明该药物在国内人群临床应用中与既往药物并不存在 安全性差异[1]。这是国内外 次对该药物的眼外作用进行研究，发表在眼底病领域 威杂志《视网膜》(RETINA-THE JOURNAL OF RETINAL AND VITREOUS DISEASES，影响因子3.70)。这项研究为康柏西普的临床应用提供了基础研究支持，也是其临床安全性的佐证。该研究对眼底血管类疾病的药物医治提供了进一步的科学性和安全性依据，为广大眼底病患者带来更多选择可能。
十、 次披露国产融合蛋白医治PCV疗效优于单克隆抗体类药物
PCV是我国的常见眼底病，会导致视功能的严重损害，其医治目前在环球及国内也呈多样化。中国人民解放军武汉总医院宋艳萍教授团队通过回顾性对比两组抗VEGF医治PCV的视力及影像结果，发现国产融合蛋白与单克隆抗体均可 提*PCV患者视力，但是国产融合蛋白在息肉消退率方面明显优于单克隆抗体，这为我们在临床上医治PCV的药物选择提供了新的理论依据。该研究发表在眼科top期刊Retina上(影响因子3.700)。
