20多年来专注研究视网膜色素变性的临床，病理及基因医治研究的厦门眼科中心 教授对于视网膜色素变性的遗传眼病了如指掌：
“这是一种由原发或继发的视网膜光感受器变性(视细胞凋亡)所引起的致盲性遗传性眼病，发病率约为1:3500，中国有些地区发病率高达1: 1000。RP 的遗传学机制复杂，有多种遗传方式，除具有常染色隐性遗传、常染色体显性遗传、性连锁遗传外，还有双基因遗传、线粒体遗传及不 显性遗传等。部分无家族遗传者，为散发性RP。
患者多表现为开始时的夜盲、进行性视野缩小和白天中心视力下降，较终因视网膜感光细胞凋亡而导致视功能严重障碍，甚至 丧失。视网膜色素变性除了原发性损害，还常伴发眼部甚至其他器官的疾病。眼部较常见并发症是经常渐次发展的玻璃体混浊，白内障，青光眼。
其次是近视及黄斑囊样变性等。其中，青光眼的急性发作或慢性进展是RP并发症中使视力急剧恶化的主要危险因素之一。RP患者可单眼合并青光眼，也可双眼同时合并，可单眼急性发作，也可双眼同时发作。据庞教授的助手遗传门诊黄秋萍主治医师介绍说，“RP患者当中，青光眼的发病率为2%~12%，在中国，合并闭角型青光眼占多数。视网膜色素变性主要由基因突变所致，因此明确基因诊断是将来进行基因医治的基础。而对于视网膜色素变性合并青光眼的患者在基因医治之前，应注意医治青光眼、防止视力及视野的急剧恶化。而且建议患者接受家系调查，并进行遗传咨询，这样可以及时发现家族中潜在的患者，降低下一代的患病风险”。
