1月17日早上七点半,开诊时间未到,厦门眼科中心1号楼五楼5号(遗传眼病门诊)诊室门口,早已人满为患,一束灯光正好打在女主人公马晶晶的脸上。
马晶晶坐在靠椅的较后一排,看起来满脸憔悴,却又掩饰不住眉宇间的兴奋与紧张,不时张望着电梯口。
“来了。是他吗?”随着父母的提醒,马晶晶的脸顿时变得生动起来。不远处,一位身穿白大褂的医者向患者走来。他就是世界眼遗传病基因医治专家、华厦眼科医院集团暨厦门眼科中心遗传眼病诊疗中心的 教授。
马晶晶显然也看到了他,站起身,小心翼翼的探入人群。今天她没能挂到较早的号,但却是来的较早的一个。
“找了半年了,终于找到了您,终于见到了您……”马晶晶坐在庞教授到面前,当一沓病 递到庞教授手中时,马晶晶和父母的眼里都闪现出泪光……
自2017年7月厦门眼科中心开设遗传性眼病咨询门诊正式开诊以来,除了厦门和福建本地以及一线城市和沿海大城市的患者外、更有台湾、香港、西藏、贵州、湖南、陕西、辽宁、吉林、黑龙江、河北、河南、四川、云南、宁夏、甘肃、甚至新加坡、菲律宾等地的几百位眼遗传病患者慕名前来,寻求庞教授做遗传检测、诊断、咨询及疾病管理和疾病预防,其中200余位患者目前已经在厦门眼科中心得到了诊疗。更有两千多名患者通过厦门眼科中心预约系统、 遗传咨询微信公众号和庞教授私人微信号在庞教授处得到了初步咨询或指导,目前正在等待有序地来厦门就诊的机会。
没等来真爱的召唤,却等来失明的危机
正值青春美好年华的马晶晶,曾计划在学业完成后,和心爱的他牵手走进婚姻殿堂,婚后夫妻恩爱,把日子过成诗。不想,6月的一个晚上,却被隐患蛰伏的情感危机,打了个措手不及。
“当晚吵完架,睡觉时眼睛不舒服,头还疼。一觉醒来,情况严重了,眼睛胀痛,还有点恶心想吐。”连跑了多家医院,较后经厦门眼科中心确诊:“双眼原发性急性闭角型青光眼、双眼视网膜色素变性”。
她回忆:“听说要失明的,当时就感觉好绝望!”。
随后,医生紧急给她做了双眼激光周边虹膜成形术,才暂时脱离了失明的危险。
两种致盲眼病 一朝雪上加霜
急性青光眼总算缓解了,可意外查出的视网膜色素变性却让马晶晶一家倍感无奈,全国各地求诊半年后,马晶晶终于被确诊是由CRB1基因突变引起的视网膜色素变性。
“后来,就一直辗转在各地,寻求 视网膜色素变性的良方,意外听闻世界眼遗传病基因医治专家 教授归国加盟厦门眼科中心,我们立马打了预约电话。可是,预约庞教授的患者实在太多了,排号排到了两个月后的今天”,马晶晶的妈妈说道。
有望通过基因医治 光明重获爱情
深切体会到患者的痛苦和希望,接诊后,庞教授耐心的询问情况、分析病情,力求掌握关乎患者命运的每个细微变化。
经检查,马晶晶目前双眼视野缩窄明显,但双眼中心视力只有轻度下降,大部分锥细胞仍在。 教授表示,“眼部进行基因医治的条件还可以,而且这么年轻,如果注意保护眼睛,控制住青光眼的发作及可能的损害,将来就有得到基因医治的希望”。