2017年，确实是基因医治技术的里程碑。
圣诞前夕，从美国传来了重磅消息：“针对由RPE65基因突变导致的雷柏氏先天性黑朦2型(RPE65基因突变引起)的 个基因替代疗法药物Luxturna(voretigene neparvovec-rzyl)获FDA批准上市!失明患者重见光明为时不远!
“这注定是基因医治技术“井喷”的好时代" -预计从明年开始，美国，欧洲和中国的雷柏氏先天性黑朦2型患者将陆续用上基因医治药物”庞教授欣喜的说到。Luxturna这一药物的 获批，使原本无药可治的遗传眼病患者看到了曙光，也让几十年来的研究努力， 次得到了真正的“兑现”。
(雷柏氏先天性黑朦2型基因替代疗法药物“Luxturna”)
今后，基因疗法将逐步成为医治常见遗传性疾病的主流手段。
如约而至的“光明大礼”
如果说基因医治能给眼遗传病患者带来一丝希望，那么，基因疗法Luxturna就是送给眼科医生和LCA2患者的一份光明大礼。
“Luxturna利用腺相关病毒技术不但有着清晰的‘治本’性作用机理，而且还将基因疗法应用到了癌症之外，医治由RPE65基因突变导致的雷柏氏先天性黑朦2型(LCA2)导致的严重视力障碍。
对于雷柏氏先天性黑朦(LCA)，目前中国 一全面参与LCA2基因医治临床试验，今年刚从美国回国的 教授介绍说，这是一种导致婴幼儿先天性盲的严重遗传性视网膜疾病。患者的视功能损伤往往在出生后前几个月就开始出现，表现为患儿双眼不追物，还可以出现特征性的压眼现象，如戳眼、揉眼、按压眼球等。稍大可见严重视觉障碍引起的眼球异常转动(眼球震颤)。
传统的方法难以 雷柏氏先天性黑朦(LCA)。目前超70%的LCA临床诊断患者可通过基因检测明确致病基因。迄今为止，已经鉴定出25种LCA相关致病基因，RPE65就是常见的致病基因之一，临床上定为亚型2(LCA2)
在人体内，RPE65基因编码了对正常视力起重要作用的一种酶。因为基因突变引起的RPE65酶水平下降或缺失会导致患者视网膜不能合成感光物质，进而导致严重的夜盲和视力障碍。
今天，基因疗法Luxturna的获准上市，无疑是遗传眼病患者黑暗中的一盏指路明灯。
基因疗法，真能“药到病除”吗
早在二十几年前，基因疗法就被认为能 包括遗传眼病等几乎所有疾病，但直到较近几年，才开始一点点“兑现承诺”。
基因医治的原理就是纠正/修补遗传病的基因缺陷， 相应的正常基因，从而达到减轻或 疾病的目的。也就是从疾病的源头上进行医治。
也就是说，由Spark带来的Luxturna利用腺相关病毒技术，能将健康的RPE65基因直接引入到视网膜相关细胞中，让它们产生正常的RPE65酶， 患者的感光物质和视力。
至于基因医治实际 ，庞教授介绍，在美国的临床试验表明，大多数接受基因医治的患者，在暗光下避开障碍的能力得到了 提*，副*用也在可控范围内。美国FDA的获准上市，就是对这款突破性疗法的较佳认可。但是根据多年的LCA2研发经验，庞教授特别强调，FDA批准上市并不等于Luxturna的安全性和 性得到了99%的确认，还有很多工作需要在临床医治中逐步认识，循序渐进，患者要和有经验的医生进行详细的咨询后再做决定。各 医生也不要盲目乐观以免造成患者花费巨额医药费但得不到满意的结果，甚至丧失了将来接受更好医治的机会。
基因诊疗还能带来多少惊喜
教授指出，除了今日3款获美国FDA批准的基因疗法外，目前不少其他基因疗法也正在积极研发之中， 如，视网膜色素变性、无脉络膜症、青少年黄斑变性、尤塞氏综合征，全色盲，视网膜劈裂症、Leber遗传性视神经病变等等。相信在不久的将来，会有越来越多的遗传性视网膜疾病的基因医治进入临床，并给一名又一名患者带来了新的希望。
因为国外基因医治药物的费用大部分是由保险公司支付，所以动辄几十 ，上百 美元。这对于没有保险的中国患者却是个很大的负担。为了解决这个问题 教授已经在厦门亲自组建了眼科基因医治公司，希望以他的多年研发经验及环球资源加上中国的低成本研发费用，尽快开发出中国患者能用得起的基因医治药物。
趁早做基因检测，和命运摊
“基因检测一定要趁早” 庞教授指出，遗传基因检测是发现致病根本原因的重要方法，也是有生育需求的眼科遗传病患者及有眼科遗传病家族史成员进行婚前/孕前遗传咨询及健康优生指导的基础。
某些视网膜遗传病如果没有进行早期医治，可以造成视细胞的死亡，对基因医治的预后产生不良影响。
因此，希望未明确或已明确突变基因，特别是由RPE65突变致病的患者，应在提前预约的前提下，携带全部临床资料和遗传检测结果，尽快来厦门眼科中心找 教授，通过基因检测，并在遗传诊断的基础上对患者临床状况进行全面评估分期，预测基因医治后的 ，为将来的基因医治尽快做好准备。
