无脉络膜症是一种致盲性遗传眼病，一般是由于CHM基因突变造成的REP1蛋白缺失或无功能而致病。病变原发部位一般位于视网膜特别是色素上皮细胞，随着病情进展，很快累及光感受器。后期会造成脉络膜血管萎缩甚至消失。
无脉络膜症如何遗传
“无脉络膜症遗传方式一般表现为性连锁隐性遗传，隔代遗传，男性发病、女性大多为致病基因携带者。男性患者呈典型的临床表现。” 教授指出，无脉络膜症起病较早，可能出生时已有，夜盲、暗适应障碍，视力减退，视野逐渐缩小，通常10～30岁时视力已中度下降，但中心视力尚可、保持中央视野，后期可有色觉异常。40～50岁病变累及黄斑后，中心视力亦严重下降，甚至 失明，晚期呈管状视野，较后视野 消失。后期脉络膜很薄，只在黄斑部可见，或呈周边部小岛状存在，甚至全部消失露出白色的巩膜颜色。也可并发白内障、虹膜萎缩、继发青光眼、玻璃体混浊等。对患者的日常生活产生严重影响。
未来有望获得医治
随着基因检测技术的发展，到2017年，已有200多个导致眼底病的突变基因被发现，目前国外已针对至少十二种单基因突变的隐形遗传性视网膜疾病开始了基因医治的临床试验。其中，就包括由CHM基因突变引起的无脉络膜症。目前国外正在进行的基因医治临床试验已经展现出较好的 。
患者可以先抽血检查，明确突变基因，若病人已确诊突变基因为CHM，欲进行基因医治综合评估或其他想要接受遗传咨询。可到厦门眼科中心挂 教授遗传咨询号，等到临床试验 并获准进入临床应用的那一天，就有可能成为 一批参与此病基因医治的患者!
