视网膜色素变性是一种遗传性眼病，也是一种致盲眼病。以往由于医疗技术、医疗水平的限制，被认为是不治之症。其病症由较初的夜盲，随后视野缩小，病情晚期接近失明。
全国出名眼睛遗传病专家、厦门眼科中心 教授称：目前针对视网膜色素变形的基因医治有三个步骤：确诊视网膜色素变性-做基因检测-进行基因医治。
如何确定视网膜色素变性
视网膜色素变性的检查有：扩瞳查眼底、裂隙灯检查、电脑视野、视网膜电图(ERG)。确证视网膜色素变性后，进行基因检测，查找致病基因。引起视网膜色素变性的基因有50种，其中两种已经进入临床试验阶段，视网膜色素变性中的一种常染色体隐性遗传(MERTK基因突变引起)、视网膜色素变性中的一种性连锁遗传(RPGR基因突变引起)。
基因医治是目前医治视网膜色素变性的 一的希望，华厦眼科医院集团旗下厦门眼科中心眼科研究所可以针对视网膜色素变性进行针对性医治。
基因医治视网膜色素变性靠谱吗?
基因医治视网膜色素变性靠谱吗?这是绝大多数视网膜色素变性患者的担忧。基因医治视网膜色素变性的原理是通过通过一个载体把正常的相应基因转入到病变细胞内，弥补遗传病的基因缺陷，或者纠正/修复相应的突变基因，从而达到减轻或 疾病的目的。
基因疗法在视网膜遗传病医治上 具优势，目前大多数具有隐性遗传的视网膜变性类疾病，特别是涉及基因较小的疾病，基本可以通过基因替代疗法得到医治，同时基因疗法也为低视力患者提供一个新的医治手段。
